식도이완불능증 (Achalasia)

1. 병태생리

신경손상 및 근육 이상:

• 식도 체부 및 LES 평활근 부문의 신경손상 (Denervation):
  • Interstitial cell of Cajal (ICC) 감소.
  • n-NOS (neuronal NO synthase) 감소와 비례.
  • LES 평활근 조절 면역염색에서 KIT (CD117) 감소.
  • 주요 intramural inhibitory (VIP, NO) ganglionic neurons의 손상.
  • Auerbach’s plexus의 ganglion cells와 국립 후방 운동신경 손상.
  • Vagus nerve의 dorsal motor nucleus의 denervation.
  • LES가 삼킴 시 이완하지 않음 → 정상 peristalsis가 비정상 수축(contraction)으로 바뀜 (소위 “식도 경직” 상태).

신경손상의 원인:

• 자가면역질환: antineuronal Ab.
• 바이러스 감염: e.g., HSV-1.
• Classic achalasia와 vigorous achalasia: neural damage가 심화됨.
• **Secondary achalasia (pseudoachalasia)**의 원인:
  • 위암/위 주위암(cancer), lymphoma, Chagas’ disease, viral infection, eosinophilic gastroenteritis, pseudo-obstruction, amyloidosis, neurofibromatosis, post-vagotomy, irradiation.
  • SCLC (antineuronal Ab [anti-Hu] 분비)에 의한 paraneoplastic 증후군.

2. 임상양상

증상:

• 연하곤란 (dysphagia): 30-60대에 호발, 남녀 비율 동일.
  • Chronic (1년 이상) 지속.
  • Cancer와의 감별 필요.
  • Gradual, 고형 및 액체 음식 모두에서 발생.
  • 스타터식도염 초래 가능.
• Chest pain: angina와 같은 식도 경직으로 인한 증상.
• Regurgitation: 기도 흡인 및 aspiration 가능.
• 체중 감소.
• CXR 상위 내쉬 잘 보임: 폐의 중중등식도 (stertorophil) air-fluid level.

3. 진단

상부위장관 바륨연하조영술:

• Severe esophageal dilatation (type I).
• Type II: DES와 같은 코르크스크 모습.
• Bird’s beak appearance: 식도 하부 연조직이 좁아짐, non-relaxing LES.

식도내압검사 (Manometry):

• Basal LES pressure 상승 또는 > 45 mmHg.
• Swallowing 시 LES relaxation의 감소/결손 (완전한 이완 없음).
• Swallowing 시 식도 체부의 정상 peristalsis 소실.
• 비정상적인 simultaneous-onset (100%) contractions 발생.
  • Classic achalasia: low amplitude.
  • Vigorous achalasia: large amplitude (>40 mmHg) & long duration.

HRM (Esophageal Pressure Topography):

• 식도 체부의 압력에 따라 3가지 subtypes으로 분류:
  • Type I (classic achalasia): 체부 압력 낮음 (pressurization pattern 없음).
  • Type II (achalasia with esophageal compression): 체부 전체의 압력 높음 (pressurization pattern).
  • Type III (spastic/vigorous achalasia): 체부 압력이 급격히 상승하는 경직성 수축.

4. 치료

약물치료/수술:

• 약물: Nitrate (sublingual NG, isosorbide dinitrate), CCB (nifedipine), sildenafil 등의 식전 투여.
• 보툴리눔 독소 주입: LES에 주입하여 임시적 효과 제공.

풍선 확장술:

• 85%에서 일차 성공.
• Secondary achalasia에도 효과적.
• Peristalsis 회복 안됨.
• 5-25%에서 재발.
• 5%에서 천공 위험.

내시경적 수술 (LHM):

• 80% 이상에서 효과적.
• Balloon dilation과 병용 시 매우 효과적.
• GERD의 위험성을 줄이기 위한 Nissen fundoplication을 권장.
• Heller myotomy: GEJ 부위 절개.

POEM (Per Oral Endoscopic Myotomy):

• 내시경적 절개.
• 식도절제술: 마지막 방법으로 선택.

기타:

• 항콜린성제 등은 매우 제한적으로 사용됨.

요약

Achalasia는 식도 체부 및 LES의 신경 손상으로 인해 발생하는 질환으로, 삼킴 시 LES가 이완되지 않고 정상적인 연동운동이 소실됩니다. 주요 증상으로는 연하곤란, 흉통, 역류 및 체중 감소가 있으며, 진단은 주로 바륨 연하조영술과 식도내압검사를 통해 이루어집니다. 치료는 약물치료, 보툴리눔 독소 주입, 풍선 확장술, 내시경적 수술 및 POEM이 포함됩니다.